Механизм развития расстройства аутистического спектра и его причины до конца не изучены. Единственное, что можно сказать с уверенностью: ведущая причина - это генетика. Но нет какого-то одного «гена аутизма», нет какой-то одной генетической мутации, которая есть у каждого человека с аутизмом. Кроме того, нет такого гена, мутации в котором будут каждый раз приводить к аутизму. Список генов, которые связаны с аутизмом, постоянно пополняется.